欧洲

　　Christine PETIT教授

　　法国

　　遗传感官生理学

　　巴斯德研究所,巴黎

　　“因她对遗传缺陷和其他感官紊乱的阐述所做的贡献授予她此项殊荣。”

　　Christine Petit因其再在理解感官失调的基因基础上所做出的贡献而闻名。她在遗传缺陷中的研究使得全世界的家庭受益，并且为一些耳蜗的发育和功能即耳朵感支气管的进程指出了方向。

　　聋是最常出现的感官缺陷，每八百个出生的婴儿中有一例，每五百个未成年人中也出现一例。直到现在，鉴别聋的原因还是很困难，因为产生的原因可能是先天的也可能有环境的因素比如感染或是噪音过度。

　　Petit教授在遗传性的耳聋方面有开拓性的研究。她揭示了如何在感官缺陷中鉴别及因并从大约15种耳聋中分离出这种基因。她还证明，尽管可能有100种不同的基因可以导致先天性耳聋，但是有一半以上的先天性形式都是由同一种基因导致的。总的来说，先天性的耳聋在发达国家由80%是由基因原因导致的。另外，多亏分子诊断的发展，改善了原有给耳聋孩子的家庭的基因咨询。尤其是，她与她的同事一起证明了Usher症的I型是由相互作用的蛋白质编码而成，这些蛋白质是为了保证合适的绒毛捆扎结合，这种绒毛是顶点微绒毛的集合，是最顶端的耳部感官细胞并由声音刺激。Usher症的I型是一种非常严重的伴随着耳聋和失明的失调，它有五种已知的致病基因。

　　Christine Petit's在基因感官系统方面的工作使得她开始鉴别Kallman综合症，这是唯一的一种先天性的嗅觉丧失疾病。

　　Petit教授现在是巴斯得研究所遗传学感官缺陷部门的负责人。他同时也任职于巴黎Collège de France遗传和细胞生物学研究。她曾荣获几项科学奖项。2002年，她荣获了the Chevalier de l'Ordre de la Légion d'Honneur，这是法国最高的奖项之一，表彰她在对科学的贡献。同年，她被选为法国科学院的院士。

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