专家呼吁：出生3个月内是最佳治疗期

　　本报记者报道　“每年北京能筛查出40多个有遗传疾病的孩子，如果及时治疗就能康复，但却有20%的孩子因父母不来医院复查而导致终生痴傻。”北京妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任医师张玉敏告诉记者，她表示：希望每位接到复查通知的家长都及时带孩子来医院早期治疗，避免造成智力低下等先天疾病。

　　“问题新生儿”两成不复查

　　据张玉敏介绍，北京每年新出生婴儿大约有12万，北京妇幼保健院作为北京惟一一所负责全市新生儿疾病筛查的医院，每年能查出先天性、遗传性疾病的“问题新生儿”约三四十个。婴儿一出生，所在医院就会利用足跟血进行初步筛查，当确诊有遗传性疾病后，会通知家长尽快到北京妇幼保健院来复查，并进行早期治疗。“但大约20%的父母接到复查通知书后却不以为然，认为孩子很好，不用复查，正是这种忽视疾病的思想导致孩子在3-8个月后出现智力低下、生长发育缓慢、面部浮肿等疾病特征。而这时已经耽误了新生儿出生3个月内的最佳治疗期，3个月后再治疗效果就非常微小了。”张玉敏担忧地说。同时，她还指出，像北京、上海、广州新生儿疾病筛查较早，筛查率均在96%的城市尚且如此，而目前全国新生儿筛查率仅为20%，还有很多孩子因没有筛查或筛查后不复查造成了终生残疾。

　　出生3个月内是最佳治疗期

　　据了解，目前北京开展的新生儿疾病筛查项目只有先天性甲状腺低下和苯丙酮尿症这两种。“这两种疾病在新生儿出生时都没有任何症状表现，但随着孩子年龄的增长会逐步显现出来。”张医生说，比如“甲低”患儿在3-8月时会出现生长发育缓慢、智力低下、鼻梁低平、唇厚舌大等，苯丙酮尿症患儿也会有智力低下、头发黄皮肤白、尿臭味等症状。而一旦出现临床症状就已经延误了最佳治疗时机。但如果能在3个月内，在医生指导下及时服药治疗，大部分患儿都能康复，和正常孩子一样健康成长。

　　“足跟血”可测出先天疾病

　　张医生介绍，由于新生儿指血太少，所以医院目前采用的是取小儿足跟血的检测方法。医生在婴儿出生72小时后在小儿脚跟处取适量的血，然后滴在特定的滤纸上，通过医生检验，对孩子还未出现的先天性、遗传性疾病症状进行早期筛查、诊断。“如果筛查结果不正常，北京市新生儿疾病筛查中心会打电话或发短信通知复查，为了保证能及时准确的通知，请家长在填写筛查卡时务必注明详细清晰的联系电话和地址。因为每年都有因留地址不清，找不到患儿家长的情况。”医生提醒。